子癇前期超聲檢查PIS,是指在孕20周以后做的NT檢查,即胎兒頸項透明層厚度檢測,能夠在早期對胎兒是否存在染色體異常進行判斷。如果NT檢查結果提示異常,提示胎兒患有唐氏綜合征的風險較高。NT檢查全稱為頸后透明帶掃描,是通過B超測量胎兒頸項部皮下無回聲透明層最厚的部位,是早期唐氏篩查的診斷依據之一。如果NT檢查結果提示異常,可進一步做無創產前DNA檢測、羊水穿刺檢測,以明確診斷。
1、無創產前DNA檢測:一般抽取孕婦的外周血,通過基因測序手段,判斷胎兒是否存在21-三體、18-三體、13-三體等染色體異常的疾病。如果無創DNA檢測提示異常,則需進行羊水穿刺進一步明確診斷;
2、羊水穿刺檢查:一般在妊娠中期16-22周時,通過穿刺針經腹壁、子宮壁進入羊膜腔,抽取羊水,對其中的胎兒脫落在羊水中的細胞進行染色體核型、染色體微缺失微重復綜合征、多發性神經缺陷、發育不良等疾病進行確診。如果羊水穿刺結果正常,則可基本排除唐氏綜合征的風險,但依然建議在羊水穿刺檢查結果正常2周后,再次抽血復查;
3、產后隨訪:孕婦在產后一個月需到醫院進行復查彩超,以明確宮腔內胎盤和胎膜的情況。如果有異常情況要及時與醫生溝通,必要時需進行干預;
4、其他:如孕婦血糖高、有免疫系統疾病或其他基礎疾病,需咨詢醫生是否可以進行藥物治療或終止妊娠。