無創超聲檢查是通過超聲檢查,判定胎兒是否存在畸形或染色體異常的檢查方式。無創通常是指無創DNA,屬于胎兒染色體檢查的一種,一般在孕12周左右進行檢查,主要用于檢查胎兒是否存在染色體異常,以及遺傳性疾病,如21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征。
1、染色體異常:無創DNA產前檢測技術,能夠檢查出胎兒是否存在21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征,檢測的準確率能夠達到99%,因此比較適合于孕婦進行無創DNA檢查;
2、遺傳性疾病:無創DNA也可經過孕媽媽傳播到胎兒,因此如果家族中有生育過染色體疾病的患者,建議在孕前進行無創DNA檢查,以判斷是否存在遺傳性疾病;
3、唐氏綜合征:無創DNA檢測能夠檢查出胎兒是否存在唐氏綜合征,如果唐氏綜合征是高危結果,建議孕婦做羊水穿刺進一步明確診斷;
4、其他:如果孕婦以前通過無創DNA檢測,發現胎兒有染色體異常的風險,但由于各種原因未進行無創DNA檢測,則需要做羊水穿刺進行產前診斷,此時無創DNA檢測可以幫助避免遺漏潛在的胎兒畸形。
一般情況下,孕婦在懷孕12周左右便可以進行無創DNA檢查,此時胎兒的發育主要表現為小頭畸形、鼻骨缺失等,如果孕婦擔心無創DNA檢查的準確性,可以在12周時進行羊水穿刺檢查。