多普勒超聲檢查NT是胎兒頸項(xiàng)透明層厚度的檢查，即胎兒頸后部的無回聲透明層。其正常值在2.5mm以內(nèi)，如果NT檢查>2.5mm，提示NT增厚，考慮與唐氏綜合征、先天性心臟病、染色體異常等有關(guān)。

1、唐氏綜合征：即21-三體綜合征，是由染色體異常，即多了一條21號染色體而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期可出現(xiàn)流產(chǎn)、夭折等情況，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。通過頸項(xiàng)透明層厚度檢查，可初步判斷胎兒是否患有唐氏綜合征;

2、先天性心臟病：是由于先天性心臟及大血管結(jié)構(gòu)異常而導(dǎo)致的心臟畸形，患兒可有身體發(fā)育障礙、易疲乏、呼吸困難、反復(fù)呼吸道感染等表現(xiàn)。通過頸項(xiàng)透明層厚度檢查，可初步判斷胎兒是否患有先天性心臟病;

3、染色體異常：是指已遺傳性染色體異常或后天獲得性染色體異常，患兒常表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智能落后，有特殊面容伴隨多發(fā)畸形，也可表現(xiàn)為先天性心臟病等。通過頸項(xiàng)透明層厚度檢查，可判斷胎兒是否患有染色體異常;

4、其他：如孕婦高齡、情緒不佳等，均可能導(dǎo)致胎兒生長發(fā)育異常，從而出現(xiàn)頸項(xiàng)透明層厚度增加。

因此，如孕婦進(jìn)行NT檢查提示異常，需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺等檢查以明確診斷。如確定胎兒患有染色體相關(guān)疾病，建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下決定是否繼續(xù)妊娠。

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