超聲NT檢查是指通過超聲測量胎兒頸項透明層厚度，利用超聲對妊娠早期胎兒異常作初步檢查的方法。NT檢查可排除早期就出現的大結構畸形，如NT檢查頸項透明層增厚，常提示胎兒患有唐氏綜合征的風險。

正常情況下，NT值應在3mm以內，如果NT超過3mm，則稱為NT增厚，孕婦需要進行相應的產前診斷，如無創DNA檢測、羊水穿刺檢測等。超聲NT檢查的目的主要是排除早期就出現的大結構畸形，如唐氏綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征等。

1、唐氏綜合征：即21-三體綜合征，NT值>3mm可提示胎兒患有唐氏綜合征的風險。唐氏綜合征即唐氏綜合征是由染色體異常導致的疾病，其是一種先天性遺傳性疾病，也是人類最早被確定的染色體病。唐氏綜合征患兒有明顯的特殊面容伴表情呆滯，表現為眼裂小、眼距寬、眼睛上斜、面部扁平、外耳小，頭小而圓、頸部短而寬等;

2、13-三體綜合征：即13-三體綜合征，NT值>3mm可提示患兒患有13-三體綜合征。此類胎兒多有明顯的特殊面容伴表情呆滯，表現為眼裂小、眼距寬、眼睛上斜、面部扁平、外耳小，頭小而圓、頸部短而寬等;

3、18-三體綜合征：即18-三體綜合征，NT值>3mm可提示患兒患有18-三體綜合征。18-三體綜合征患兒的面容改變主要為鼻尖低平、眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、低位耳等;

4、其他：除上述常見的超聲NT檢查外，如果孕婦還想進一步進行無創DNA檢測或羊水穿刺檢查，也可進行超聲NT檢查。

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