超聲檢查能檢查出部分染色體疾病，如染色體微缺失或微重復、染色體畸形、染色體微嵌合體、反轉錄等。一般情況下，常規超聲檢查不能對染色體疾病進行確診，臨床上需要用更加精確的醫學手段，如羊水穿刺或絨毛穿刺等，通過染色體檢查來進行基因方面的診斷。

1、染色體微缺失或微重復：一般指的是染色體微小片段的缺失，在染色體微缺失的情況下，可能會導致胎兒智力低下或出現畸形，而母親的血液中含有大量的游離型珠蛋白，可以通過臍帶傳輸給胎兒，因此可以進行染色體微缺失或微重復的檢查;

2、染色體畸形：如果胎兒存在21-三體綜合征或13-三體綜合征等染色體畸形時，在進行超聲檢查時，可以明顯觀察到胎兒的器官發育異常，如心臟畸形、腎臟畸形等;

3、染色體異常：如果胎兒存在染色體異常，超聲檢查時可以較為明顯地顯示出胎兒的唇腭裂以及耳朵發育異常等情況;

4、反轉錄：如果胎兒存在有染色體的異常，可以在羊水中檢測到胎兒的細胞DNA，因此在羊水中可以對染色體異常作出明確診斷。

此外，超聲檢查還可以對部分腫瘤進行篩查，如淋巴瘤、胃癌、肝癌等。一般情況下，常規超聲檢查不能對部分染色體疾病進行確診，臨床上需要用更加精確的醫學手段對染色體疾病進行診斷。

1/5