超聲檢查里NT代表的是胎兒頸項透明層厚度，是胎兒染色體異常的超聲軟指標，增厚常與胎兒染色體異常有關。NT檢查可排除早期就出現的大結構畸形，如NT過厚，可能與胎兒染色體核型異常、胎兒心臟畸形、顱腦畸形、胃腸道畸形、脊柱裂等有關。

1、胎兒染色體異常：NT增厚常與胎兒染色體異常，導致頸項透明層厚度增加有關，可進一步進行羊水穿刺等檢查，如確定染色體異常，需及時終止妊娠;

2、胎兒心臟畸形：部分孕婦存在先天性心臟病等心臟畸形，也可導致NT增厚，可進一步通過心臟彩超等檢查排除此情況，如診斷為先天性心臟病，需及時終止妊娠;

3、顱腦畸形：當存在顱腦結構異常，如腦積水、顱內腫瘤等，也可導致NT增厚，如為腦積水導致，可通過腦室-腹腔分流術等方式治療;

4、胃腸道畸形：當存在胃腸道結構畸形，如腸閉鎖、先天性巨結腸等，也可導致NT增厚，可通過腹腔鏡手術等方式治療;

5、脊柱裂：當胎兒脊柱存在裂傷時也可導致NT增厚，還需進一步完善脊柱核磁檢查明確診斷。

此外，NT增厚還與唐氏綜合征、胎兒慢性缺氧等因素有關。唐氏綜合征患兒多伴隨智力障礙、眼球突出、鼻寬而扁平等特殊面容，一般無需治療，但后續也需通過教育、訓練等方式改善其認知、行為等。

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