NT即NT檢查,彩色多普勒超聲檢查并不一定就是NT檢查,還可以通過其它的檢查方法進(jìn)行輔助判斷,比如唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺檢測等,通常情況下都可以檢查出胎兒是否存在染色體異常的情況。
1、唐氏篩查:NT檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱,主要是通過檢測頸項(xiàng)透明層的厚度,初步判斷胎兒是否存在18-三體綜合征、21-三體綜合征以及開放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn),而18-三體綜合征或21-三體綜合征也可表現(xiàn)為頸項(xiàng)透明層增厚,該檢查可在孕11-14周+6天進(jìn)行;
2、無創(chuàng)DNA檢測:也稱為無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測,通常適用于懷孕12周左右的孕婦,通過抽取孕婦的靜脈血,提取母體外周血漿中游離DNA片段,利用新一代DNA測序技術(shù)進(jìn)行測序,將測序結(jié)果進(jìn)行生物學(xué)的信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測出胎兒是否患三大染色體疾病,如21-三體綜合征、18-三體綜合征以及13-三體綜合征等;
3、羊水穿刺檢測:NT檢查的同時(shí)可以進(jìn)行羊水穿刺,即在孕中期用穿刺針經(jīng)腹壁、子宮壁進(jìn)入羊水腔,抽取一定量的羊水,通過羊水細(xì)胞DNA進(jìn)行判斷分析,看是否存在染色體異常以及開放性神經(jīng)管畸形的情況;
4、其他方法:如臍帶血穿刺,通常在孕中期17-20周進(jìn)行,可以檢查出胎兒是否存在染色體異常的情況。
孕婦需要注意,彩色多普勒超聲通常是用來篩查胎兒有無染色體異常的檢查,但也不能直接診斷是否存在胎兒畸形,還需要進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA檢查或者羊水穿刺檢查等明確診斷。