產前診斷的檢查項目,主要包括NT檢查、無創DNA或者羊水穿刺,其中NT檢查屬于孕期比較常見的排除胎兒染色體異常的首次超聲檢查,其正常值一般為2.5mm以內。NT檢查又稱頸后透明帶掃描,是通過B超測量胎兒頸項部皮下無回聲透明層最厚的部位,是用于評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法。
1、NT檢查:又稱為頸后透明帶掃描,是通過B超測量胎兒頸項部皮下無回聲透明層最厚的部位,是用于評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法。頸項透明層的厚度,通常與胎兒染色體核型、染色體異常、結構異常以及妊娠早期受到病毒感染等因素有關;
2、無創DNA:指抽取孕婦的靜脈血,提取孕婦外周血漿中游離DNA片段,利用新一代DNA測序技術進行測序,將測序結果進行生物學的信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患有18三體、21三體、13三體以及18-三體綜合征等染色體異常性疾病;
3、羊水穿刺:是通過超聲引導下用穿刺針刺入羊膜腔,抽取羊水,對羊水中細胞進行染色體核型、數量以及成分異常的檢查方法。羊水穿刺比唐氏篩查和無創產前DNA檢測更準確,如果唐氏篩查結果為高危,可進一步進行羊水穿刺檢查明確診斷;
4、其他:如地中海貧血篩查、系統性紅斑狼瘡篩查等,也可用于產前診斷。
孕婦在進行產前診斷時,需要遵醫囑選擇合適的檢查時間,建議在妊娠11-13周+6天進行檢查。此時胎兒發育比較小,羊水適中,在宮內的活動空間較大,進行各項檢查較為方便。