產前篩查是指在孕早期對胎兒染色體異常進行的篩查，主要包括孕11周-13周+6天的NT檢查、孕16周-20周的中期篩查、孕20周-24周的大排畸檢查，通過有效的檢查手段，明確胎兒是否存在染色體疾病或單基因病等遺傳性疾病。

1、NT檢查：NT檢查是指通過B超測量胎兒頸項透明層的厚度，初步判斷胎兒是否存在畸形的重要手段。一般建議女性在孕11周-13周+6天進行檢查;

2、孕16周-20周的中期篩查：孕16周-20周的中期篩查，主要是通過采血的方法，對孕婦血液中的甲胎蛋白、游離雌三醇、人絨毛膜促性腺激素和妊娠相關血漿蛋白A等指標，進行檢測，并結合孕婦年齡等來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數;

3、孕20周-24周的大排畸檢查：孕20周-24周的大排畸檢查，是指對胎兒各臟器進行系統超聲檢查，可通過胎兒頭顱核磁共振、心臟彩超、四肢長骨、腹部彩超等檢查，明確胎兒是否存在唇腭裂、中樞神經系統發育異常、腎臟發育異常等情況。

大排畸檢查能夠排除多數胎兒畸形，如先天性心臟病、21-三體綜合征等，如果出現異常需要及時遵醫囑進行下一步檢查，從而明確胎兒是否存在異常。產前篩查在孕期屬于較為重要的檢查項目，應定期產檢，以便于及時發現問題并進行處理。

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