無創DNA檢查準確率在99%及以上,無創DNA產前檢測技術僅需采取孕婦的靜脈血,對母體外周血血漿中游離DNA片段進行檢測,就能夠取得胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病,即是否有21-三體綜合征、13-三體綜合征和18-三體綜合征。無創DNA產前檢測技術僅能檢測出21-三體綜合征、13-三體綜合征和18-三體綜合征,檢測的準確率在99%及以上。此外,因無創DNA檢查需要采血,所以一般是在孕12周后進行,需在孕婦體內扎針抽取外周血,因此一般需在孕婦身上扎三針,而孕婦取血也耗費一定的時間,通常也會導致孕婦出現暈針的情況。雖然無創DNA檢查能檢測出胎兒患有唐氏綜合征的風險,但并不代表胎兒一定患有唐氏綜合征,仍需進行羊水穿刺進一步明確診斷。
此外,無創DNA檢查僅能檢測出患有唐氏綜合征的風險,并不能檢測出胎兒沒有唐氏綜合征。若孕婦屬于高齡產婦,或者曾經分娩過唐氏綜合征患兒、或曾經分娩過其他先天性遺傳代謝性疾病的患者,均需進行羊水穿刺檢查明確診斷。無創DNA檢查的最佳時間為妊娠12周,此時母體外周血液中游離DNA片段的濃度相對穩定,能夠提供胎兒染色體的重要信息,準確率在99%及以上。
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