NT檢查即頸項透明層厚度檢測,是通過B超測量胎兒頸項部皮下無回聲透明層最厚的部位,是早期唐氏篩查的診斷依據之一,可作為胎兒染色體異常的診斷。NT檢查的適應癥包括孕11周前發現染色體異常、孕11周后發現胎兒異常、家族中有遺傳性疾病史、頸部皮膚透明層增厚等。
1、孕11周前發現染色體異常:如果NT檢查結果提示胎兒頸后透明帶厚度超過2.5mm,則提示胎兒患有唐氏綜合征的風險較高,需要進一步做羊水穿刺檢查以明確診斷;
2、孕11周后發現胎兒異常:如果NT檢查結果提示胎兒頸項透明層厚度超過3mm,需進行無創DNA或羊水穿刺檢查,以明確胎兒是否存在18-三體綜合征、13-三體綜合征、21-三體綜合征等染色體異常的疾病;
3、家族中有遺傳性疾病史:家族中有遺傳性疾病史的孕婦,需進行羊水穿刺檢查明確診斷,如果羊水穿刺檢查結果正常,則基本排除胎兒染色體異常的可能;
4、頸部皮膚透明層增厚:頸部皮膚透明層增厚超過3mm,可能與21三體核型、18-三體核型或其他結構異常導致的出生缺陷有關,也可能與先天性心臟病、頸部囊狀淋巴瘤等疾病有關。
除上述情況外,如果存在淋巴水囊瘤,也需要進行這項檢查。NT檢查時應選擇在孕11-13周+6天時進行,此時胎兒的頸部透明帶相對較厚,測量結果比較準確。進行這項檢查前應避免熬夜、飲酒、喝咖啡,以及劇烈運動等,以免影響胎兒生長發育。
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