超聲檢查胎兒頸后透明帶厚度,是臨床上常用于篩查胎兒染色體異常的方法。如果NT檢查顯示胎兒頸后透明帶厚度大于3mm,提示胎兒患有唐氏綜合征或者先天性心臟疾病,需要做進一步檢查。
1、唐氏篩查:一般孕16-20周之間要做唐氏篩查,通過抽血化驗,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、游離雌三醇、人絨毛膜促性腺激素和妊娠相關(guān)血漿蛋白A等,并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等,來計算檢測出的風險值。唐氏篩查的檢查時間通常在15-20周,如果唐氏篩查的檢查結(jié)果是高風險,要進一步做羊水穿刺檢查以明確診斷;
2、羊水穿刺檢查:羊水穿刺檢查屬于確診性檢查,一般適用于懷孕16-20周的孕婦。羊水穿刺檢查能夠明確胎兒是否有染色體異常,如果有羊水穿刺的禁忌證,可以通過超聲引導下的羊水穿刺進行胎兒染色體核型分析,來排除21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等染色體異常的疾病;
3、無創(chuàng)DNA檢測:無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需采取孕婦的靜脈血5ml,利用新一代的DNA測序技術(shù)進行測序,將測序結(jié)果進行生物學的信息分析,該項檢查對于染色體異常的敏感性為99%,對于唐氏綜合征的診斷率為99%,如果無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果為高風險,則需要進一步做羊水穿刺檢查來明確診斷;
4、其他:如四維彩超、胎兒鏡檢查等,也可對胎兒頸后透明帶厚度進行檢查,但一般建議孕22-26周時進行。
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