唐氏是指唐氏綜合征產前篩查,超聲檢查通常可以看出部分唐氏綜合征,但超聲檢查診斷率并不高,準確率也較低。而且超聲檢查通常不能作為唐氏綜合征的確診依據,必須要通過基因檢查等方法進行判斷。
1、超聲檢查:通過超聲檢查,可以發現胎兒出現明顯的頸項透明度增加、鼻骨明顯發育不良、心臟畸形等異常情況,甚至可以發現胎兒腹腔內臟器畸形,如腸管回聲增強、腎盂擴張、胸腔積液等;
2、唐氏篩查:是唐氏綜合征產前篩查的簡稱,一般是通過化驗孕婦的血液,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血的孕周等,來計算檢測先天性缺陷胎兒的危險系數;
3、無創DNA檢測:無創DNA是抽取孕婦的靜脈血,對其中的DNA片段進行檢測,判斷胎兒是否患有18-三體綜合征、13-三體綜合征以及其他類型的染色體異常性疾病。如果無創DNA檢測提示高危,通常建議進一步做羊水穿刺檢查以明確診斷;
4、羊水穿刺檢查:羊水穿刺檢查屬于確診性檢查,可以明確胎兒是否有21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征等染色體異常性疾病,通常建議在妊娠中期時進行。
超聲檢查可以對唐氏綜合征進行輔助判斷,但主要是篩查結果,準確率較低。所以如果是家族中有唐氏綜合征患者的夫妻,建議在懷孕期間要進行羊水穿刺檢查來明確診斷,以減少不良妊娠結局的發生。
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