NT即NT檢查,彩色多普勒超聲檢查并不一定就是NT檢查,還可以通過其它的檢查方法進行輔助判斷,比如唐氏篩查、無創DNA檢測、羊水穿刺檢測等,通常情況下都可以檢查出胎兒是否存在染色體異常的情況。
1、唐氏篩查:NT檢查是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱,主要是通過檢測頸項透明層的厚度,初步判斷胎兒是否存在18-三體綜合征、21-三體綜合征以及開放性神經管畸形的風險,而18-三體綜合征或21-三體綜合征也可表現為頸項透明層增厚,該檢查可在孕11-14周+6天進行;
2、無創DNA檢測:也稱為無創胎兒染色體非整倍體檢測,通常適用于懷孕12周左右的孕婦,通過抽取孕婦的靜脈血,提取母體外周血漿中游離DNA片段,利用新一代DNA測序技術進行測序,將測序結果進行生物學的信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測出胎兒是否患三大染色體疾病,如21-三體綜合征、18-三體綜合征以及13-三體綜合征等;
3、羊水穿刺檢測:NT檢查的同時可以進行羊水穿刺,即在孕中期用穿刺針經腹壁、子宮壁進入羊水腔,抽取一定量的羊水,通過羊水細胞DNA進行判斷分析,看是否存在染色體異常以及開放性神經管畸形的情況;
4、其他方法:如臍帶血穿刺,通常在孕中期17-20周進行,可以檢查出胎兒是否存在染色體異常的情況。
孕婦需要注意,彩色多普勒超聲通常是用來篩查胎兒有無染色體異常的檢查,但也不能直接診斷是否存在胎兒畸形,還需要進一步做無創DNA檢查或者羊水穿刺檢查等明確診斷。
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